[1]马盼盼,刘芙蓉,张庆华,等.2例散发型神经纤维瘤病病人及其家系NF1基因突变的检测[J].中国临床神经外科杂志,2022,27(07):591-592.[doi:10.13798/j.issn.1009-153X.2022.07.022]
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2例散发型神经纤维瘤病病人及其家系NF1基因突变的检测()
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《中国临床神经外科杂志》[ISSN:1009-153X/CN:42-1603/TN]

卷:
27
期数:
2022年07期
页码:
591-592
栏目:
经验介绍
出版日期:
2022-07-31

文章信息/Info

文章编号:
1009-153X(2022)07-0591-02
作者:
马盼盼; 刘芙蓉; 张庆华; 张钏; 郝胜菊; 陈雪; 王真; 孙庆梅
730050 兰州，甘肃省妇幼保健院医学遗传中心/甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心（马盼盼、刘芙蓉 、张庆华、张钏、郝胜菊、陈雪、王真 ），产前诊断中心（孙庆梅）
关键词:
Ⅰ型神经纤维瘤病; NF1基因; 高通量测序; 基因突变
分类号:
R739.41;Q754
DOI:
10.13798/j.issn.1009-153X.2022.07.022
文献标志码:
B
摘要:
目的 报道2例Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）病人及其家系NF1基因检测结果。方法 应用目标序列捕获高通量测序技术对2例NF1病人及其家系进行NF1基因测序，明确那不然致病基因型，并采用多重连接探针扩增技术和Sanger测序法进行验证。结果 2例均检测到基因突变，1例为33岁孕6周女性，NF1基因整体杂合缺失，其丈夫和胎儿未检测到相同的基因突变；1例3岁男孩，为移码突变，基因型为c.6408delA，为新发突变。结论 我们进行高通量测序检测NF1基因变异，发现1个新发突变位点，扩充了NF1基因的致病性突变位点。另外，对胎儿进行NF1基因检测，可能是避免NF1患儿出生的一个措施。

参考文献/References:

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相似文献/References:

[1]杨钰桢　郝解贺　万大海.神经纤维瘤病Ⅰ型并发颅内动脉瘤1例[J].中国临床神经外科杂志,2021,26(02):142.[doi:10.13798/j.issn.1009-153X.2021.02.029]

备注/Memo

备注/Memo:
（2020-08-05收稿，2020-10-19修回）
基金项目：兰州市科技计划项目（2021-1-182）；甘肃省科技计划（21JR7RA680）
通讯作者：孙庆梅，E-mail：372027527@qq.com
更新日期/Last Update: 2022-08-31